Syskon

Jag var 10 år när mina föräldrar berättade för mig vad mina bröders sjukdom betydde. Jag var 10 år när jag förstod att livet inte är rättvist. Jag var 10 år när jag fick veta att de 2 personer som borde stå mig närmast under hela mitt liv troligen inte skulle överleva sin egen 25-årsdag. Jag var 10 år när jag förstod att vad som skulle ha kunnat vara en triad av kärlek istället bara blev till en ensam tråd av detsamma. Jag vet inte vad det innebär att VARA ett syskon i "normal" bemärkelse, och jag vet heller inte hur det är att HA ett syskon i "normal" bemärkelse. Jag vet hur det är att ständigt kolla in hur alla runt omkring mig mår; är det möjligtvis något EP-anfall på gång, verkar någon vara på väg att få hallucinationer eller behöver någon hjälp med att förflytta sig i rummet eller hitta någon sak som har försvunnit. Jag vet hur det är att ständigt ta hänsyn till de andra inblandade, eftersom "det ju är lättare" för mig att anpassa mig än för dom andra två. Jag vet hur det är att alltid försöka "glänsa" mig till att få lite uppmärxamhet från mamma eller pappa, genom att lyckas med saker i skolan eller genom att uppföra mig väl, eftersom det är mitt enda sätt att "överrösta" mina bröder. Mitt enda sätt att kunna visa på att "jag finns oxå" eller "jag är oxå här".
Jag var 17 år när Stefan min äldste bror avled en decembereftermiddag utan någon annan förvarning än att han hade en konstaterad pneumoni. Jag fick lite andnöd på spårvagnen på väg hem från skolan, och när jag kom hem så ringde mamma och berättade vad som hade hänt. Jag tror att det var hans sätt att säga hejdå till mig. Att avsluta alla de stunder när jag legat tätt ihopkrupen hos honom i sängen, och lyssnat på musik, eller bara funnits... Jag var 19 år, och skulle ta studenten om 2 månader när Lars-Erik lämnade mig utan något som helst besked. Han var bara borta... och lämnade mig med ett stort tomrum som ingen någonsin kan fylla helt och hållet...
Jag har samlat på syskon i hela mitt liv; människor som har passat in i mitt liv, och som jag har tagit till mig så som mina... I skrivande stund har jag 2 "syskon"; Nina, som är min "kusinsyster" utan att egentligen vara någotdera på riktigt, och Mats min "nästanbror" som alltid finns där som en enda stor trygghet. Dom finns för mig på ett sätt som jag inbillar mig att syskon ska göra. Jag har svårt att förstå när människor som har syskon inte umgås med dom, inte gillar dom, eller ännu värre; är ovän med dom. Att inte njuta av den gåva som naturen ändå har givit dom är för mig en gåta.
Tänk den som ändå hade haft ett syskon...

Spielmeyer-Vogts Sjukdom

Hela mitt liv har präglats av diagnosen Spielmeyer-Vogts Sjukdom. Det är en fortskridande sjukdom som påverkar syn, motorik och tal och som ger en intellektuell tillbakagång. 2-3 barn/ungdomar får diagnosen varje år i Sverige. Förekomsten i vårt land är 5/1 000 000.
Spielmeyer-Vogts orsakas av en mutation på en del av kromosom 16. Mutationen gör att den skadade genen inte kan producera det protein som den är förutbestämd att göra, och detta leder till att olika cellers funktioner störs, och i vissa fall oxå förstörs. Detta är ju naturligtvis mest allvarligt om det är nervceller som drabbas, eftersom dessa bara kan återbildas i väldigt begränsad omfattning. Kroppens immunsystem är oxå involverat i sjukdomen, och bland annat så har en antikropp mot ett viktigt enzym i hjärnan påvisats.
Spielmeyer-Vogts Sjukdom är autosomalt recessivt, och på svenska betyder det att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet är risken 25 % att barnet skall få sjukdomen, 25 % får inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. 50 % av barnen får den skadade genen i enkel upplaga, och blir precis som sina föräldrar friskt, men bärare av den skadade genen.
S-V-S visar sig i första skedet vanligtvis som en synnedsättning som uppstår strax före skolåldern. Synen försämras snabbt, och i tidiga tonåren brukar de flesta sakna syn helt. Den intellektuella utvecklingen stannar upp och försämras sedan drastiskt. Det hörbara korttidsminnet och närminnet påverkas oxå tidigt i sjukdomsförloppet. Psykiska besvär såsom aggressivitet, mardrömmar, ångest, rädsla och depressioner är vanliga. Tvångsmässighet, samt drag som påminner om dem vid autism är vanliga. Vanföreställningar och hallucinationer är vanliga symtom i tonåren. De flesta utvecklar epilepsi. Denna svarar oftast bra på medicinering, och man kan i vissa fall uppnå anfallsfrihet. Talet påverkas genom stamning och med dåligt uttal, för att sedan bli så påverkat att man behöver finna alternativa sätt att kommunicera. Motoriska störningar visar sig genom knäande gång, stelhet och ett försämrat rörelsemönster. Senare behövs rullstol för förflyttning. Sjukdomen är obotlig, och leder i vissa fall till döden redan i övre tonåren, medan andra uppnår en så hög ålder som 40 år.