Spielmeyer-Vogts Sjukdom

Hela mitt liv har präglats av diagnosen Spielmeyer-Vogts Sjukdom. Det är en fortskridande sjukdom som påverkar syn, motorik och tal och som ger en intellektuell tillbakagång. 2-3 barn/ungdomar får diagnosen varje år i Sverige. Förekomsten i vårt land är 5/1 000 000.
Spielmeyer-Vogts orsakas av en mutation på en del av kromosom 16. Mutationen gör att den skadade genen inte kan producera det protein som den är förutbestämd att göra, och detta leder till att olika cellers funktioner störs, och i vissa fall oxå förstörs. Detta är ju naturligtvis mest allvarligt om det är nervceller som drabbas, eftersom dessa bara kan återbildas i väldigt begränsad omfattning. Kroppens immunsystem är oxå involverat i sjukdomen, och bland annat så har en antikropp mot ett viktigt enzym i hjärnan påvisats.
Spielmeyer-Vogts Sjukdom är autosomalt recessivt, och på svenska betyder det att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet är risken 25 % att barnet skall få sjukdomen, 25 % får inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. 50 % av barnen får den skadade genen i enkel upplaga, och blir precis som sina föräldrar friskt, men bärare av den skadade genen.
S-V-S visar sig i första skedet vanligtvis som en synnedsättning som uppstår strax före skolåldern. Synen försämras snabbt, och i tidiga tonåren brukar de flesta sakna syn helt. Den intellektuella utvecklingen stannar upp och försämras sedan drastiskt. Det hörbara korttidsminnet och närminnet påverkas oxå tidigt i sjukdomsförloppet. Psykiska besvär såsom aggressivitet, mardrömmar, ångest, rädsla och depressioner är vanliga. Tvångsmässighet, samt drag som påminner om dem vid autism är vanliga. Vanföreställningar och hallucinationer är vanliga symtom i tonåren. De flesta utvecklar epilepsi. Denna svarar oftast bra på medicinering, och man kan i vissa fall uppnå anfallsfrihet. Talet påverkas genom stamning och med dåligt uttal, för att sedan bli så påverkat att man behöver finna alternativa sätt att kommunicera. Motoriska störningar visar sig genom knäande gång, stelhet och ett försämrat rörelsemönster. Senare behövs rullstol för förflyttning. Sjukdomen är obotlig, och leder i vissa fall till döden redan i övre tonåren, medan andra uppnår en så hög ålder som 40 år.